Según la muy prestigiosa revista Science, la posibilidad de corregir genes defectuosos, mediante una técnica mucho más sencilla que las aplicadas hasta ahora, se ha convertido en el hito científico del año que acaba de terminar. La técnica ha servido, de momento, para mejorar la atrofia muscular en ratones afectados por distrofia de Duchenne, una enfermedad degenerativa que afecta a uno de cada 3.500/5.000 hombres
Básicamente, lo que han conseguido los tres equipos norteamericanos de la investigación (pertenecen a las universidades norteamericanas de Duke, Harvard y Texas) ha sido eliminar uno de los exones defectuosos en los ratones con distrofia (concretamente el 23) sin necesidad de sustituirlo por ninguna copia corregida. Simplemente por ese borrado de la pieza defectuosa, han logrado, de nuevo, activar una cierta producción de distrofina en los animales con una versión reducida (aunque funcional) del gen
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Sobre los resultados concretos del ensayo, se ha logrado restaurar un 8% el nivel de la distrofina y cierta mejoría en los músculos de la pata del animal; además, en el caso de la inyección del abdomen, las pruebas posteriores mostraron mejoría en los músculos cardiaco y pulmonar (dos estructuras que también se ven afectadas por la falta de producción de distrofina y están relacionadas con la mortalidad prematura de los afectados por Duchenne). Además, y lo que puede ser más importante, los investigadores han logrado ratones libres de esta mutación, en un 80% de los casos.
Pese a estos resultados, los investigadores se muestran cautos, pues aún no saben cómo responderá el organismo humano a esta manipulación genética del ADN. De momento, habrá que probar, también, como de eficaz es el uso de la técnica en mamíferos más grandes.
