Aconsegueixen corregir la distròfia muscular en ratolins
Segons la prestigiosa revista Science , la possibilitat de corregir gens defectuosos , mitjançant una tècnica molt més senzilla que les aplicades fins ara, s’ha convertit en la fita científica de l’any que acaba d’acabar. La tècnica ha servit, de moment, per millorar l’ atròfia muscular en ratolins afectats per distròfia de Duchenne , una malaltia degenerativa que afecta un de cada 3.500/5.000 homes
Bàsicament, el que han aconseguit els tres equips nord-americans de la investigació (pertanyen a les universitats nord-americanes de Duke , Harvard i Texas ) ha estat eliminar un dels exons defectuosos en els ratolins amb distròfia (concretament el 23) sense necessitat de substituir-lo per cap còpia corregida. Simplement per aquest esborrat de la peça defectuosa, han aconseguit, novament, activar una certa producció de distrofina en els animals amb una versió reduïda (encara que funcional) del gen 
.
Sobre els resultats concrets de l’assaig, s’ha aconseguit restaurar un 8% el nivell de la distrofina i certa millora als músculs de la pota de l’animal; a més, en el cas de la injecció de l’abdomen, les proves posteriors van mostrar millora als músculs cardíac i pulmonar (dues estructures que també es veuen afectades per la manca de producció de distrofina i estan relacionades amb la mortalitat prematura dels afectats per Duchenne). A més, i el que pot ser més important, els investigadors han aconseguit ratolins lliures d’aquesta mutació , en un 80% dels casos .
Tot i aquests resultats, els investigadors es mostren cauts, ja que encara no saben com respondrà l’organisme humà a aquesta manipulació genètica de l’ADN . De moment, caldrà provar, també, com de eficaç és l’ús de la tècnica en mamífers més grans.
